“漸凍人”“瓷娃(wa)娃(wa)”“蝴蝶寶貝”……這(zhe)些不(bu)為(wei)(wei)常見的破冰名詞，是(shi)加速境讓醫(yi)學界賦予(yu)罕見病(bing)患者的“溫(wen)情”稱(cheng)呼。世界衛生組織將(jiang)罕見病(bing)定義為(wei)(wei)：患病(bing)人數(shu)占總人口0.065%到0.1%之間的病(bing)困(kun)不(bu)再(zai)疾病(bing)或病(bing)變。

　　據國際罕見病聯盟統計，醫學全世界發現的孤兒孤單罕見病有7000至10000種，被稱為“醫學孤兒”的破冰杏彩網頁版注冊地址患者數量約有3億(yi)。由于(yu)發病(bing)率和治愈率極低(di)，加速境讓(rang)罕(han)見病(bing)已成為世界(jie)各國共同面臨的病(bing)困不(bu)再醫(yi)學難題。

　　無藥可用，醫學是孤兒孤單罕見病患者面臨的最大困難之一。由于患者人數少、破冰市場規模小、加速境讓研發成本高，病困不再制藥企業的醫學積極性很難提升，經濟回報很難實現。孤兒孤單現今，杏彩彩票平臺新版全世界上(shang)市的罕見病治(zhi)療(liao)藥物只有800多種，95%以上(shang)的罕見病無藥可用。

　　近年(nian)來，我國對罕(han)見病(bing)采取目錄(lu)式管理，對罕(han)見病(bing)藥物(wu)研(yan)發支持逐年(nian)加(jia)強。

　　2018年，國家衛生健(jian)康委等5部(bu)門發布了第一(yi)批(pi)罕見病目錄(lu)(lu)，共(gong)涉(she)及121種疾病；2023年，我國第二(er)批(pi)罕見病目錄(lu)(lu)公布，共(gong)有207種疾病被(bei)納(na)入目錄(lu)(lu)。

　　越來越多研發者與藥企將視線投向罕見病藥物研發賽道。北京大學第三醫院神經科主任樊東升談到，以漸凍癥為例，國內目前有關藥物研發正在加速，7至8款藥物即將啟動臨床研究。杏彩彩票平臺新版官網未來3到(dao)5年(nian)，全(quan)球范圍內(nei)陸續出現(xian)的新藥(yao)(yao)中，“肯定(ding)會有誕生(sheng)于中國的藥(yao)(yao)物”。

　　在藥(yao)品的(de)可(ke)及性上，一方面，審(shen)評審(shen)批開啟(qi)“優先通道”。國家藥(yao)品監督管理局科技和國際合作司司長秦曉岺介(jie)紹說，我國鼓勵企業(ye)申請罕(han)見(jian)(jian)病用(yong)藥(yao)，對有臨床價(jia)值的(de)、創新的(de)罕(han)見(jian)(jian)病用(yong)藥(yao)，給予優先審(shen)批通道，以(yi)讓它們更(geng)快走向市(shi)場。據統計，2023年至少有27種(zhong)罕(han)見(jian)(jian)病藥(yao)物獲批上市(shi)，覆蓋了20種(zhong)罕(han)見(jian)(jian)病。

　　3月(yue)21日，全(quan)球首款用于(yu)治(zhi)療(liao)“超(chao)氧(yang)化物歧化酶(mei)1”基因突變漸凍癥的(de)靶向藥(yao)物，落地海南博(bo)鰲樂城(cheng)國際(ji)醫療(liao)旅游先(xian)行區(qu)。這意味著我國漸凍癥人群，多了一(yi)個“不(bu)出國門用上藥(yao)”的(de)機會。近年(nian)來，作為中國唯一(yi)的(de)“醫療(liao)特(te)區(qu)”，海南樂城(cheng)通過“特(te)許政策”，已引進超(chao)過40款罕(han)見病(bing)特(te)許藥(yao)品，越(yue)來越(yue)多的(de)患者獲得(de)新的(de)治(zhi)療(liao)選擇。

　　另一方面，我國迄今為(wei)止已將超過80種罕見病(bing)用藥納(na)入(ru)醫(yi)(yi)保，一些長期未得到有效解決(jue)的(de)罕見病(bing)，如戈謝(xie)病(bing)、重癥肌無(wu)力(li)等均在其(qi)列。這項政策(ce)，有望(wang)為(wei)2000多(duo)萬名罕見病(bing)患者帶來更多(duo)福音。今年1月(yue)1日(ri)起，非典型溶血(xue)性尿(niao)毒癥綜合征(zheng)患者迎來命運轉(zhuan)折：曾(ceng)經一支(zhi)2萬多(duo)元治療該病(bing)的(de)救命藥，經醫(yi)(yi)保支(zhi)付報銷后，每(mei)支(zhi)價格千元左右(you)，不少(shao)患者和(he)家庭重新燃起希望(wang)。

　　除藥物外，罕見病群體更(geng)多(duo)的挑戰在“確診(zhen)難、治(zhi)療難”。

　　“一(yi)個家庭中，孩子得(de)病(bing)(bing)會(hui)導致全家焦慮，以及社會(hui)治(zhi)(zhi)療(liao)負擔加重。”國際罕見(jian)病(bing)(bing)理(li)事會(hui)主席杜蘭·王·里格說，罕見(jian)病(bing)(bing)患者(zhe)中，半數以上(shang)來自遺傳，早期篩查、診(zhen)斷和治(zhi)(zhi)療(liao)，建立(li)高(gao)效的罕見(jian)病(bing)(bing)診(zhen)療(liao)體(ti)系尤為(wei)重要。

　　近年來，國(guo)家(jia)衛(wei)生健(jian)康(kang)委遴(lin)選(xuan)了罕見(jian)病(bing)診(zhen)(zhen)療(liao)(liao)能力(li)較(jiao)強、診(zhen)(zhen)療(liao)(liao)病(bing)例較(jiao)多的300多家(jia)醫院組建了全國(guo)罕見(jian)病(bing)診(zhen)(zhen)療(liao)(liao)協作網，同時(shi)(shi)建立國(guo)家(jia)罕見(jian)病(bing)多學科診(zhen)(zhen)療(liao)(liao)平臺，不(bu)斷縮短患者(zhe)平均確(que)診(zhen)(zhen)時(shi)(shi)間。我國(guo)新版國(guo)家(jia)質控工(gong)作改進(jin)目標，開(kai)始涉及罕見(jian)病(bing)等專業(ye)。此外，國(guo)家(jia)成立中華醫學會罕見(jian)病(bing)分會，并支持中醫藥參與罕見(jian)病(bing)防治。規范(fan)診(zhen)(zhen)療(liao)(liao)能力(li)的每一(yi)步提升，都為患者(zhe)打開(kai)一(yi)道“希望之門”。

　　2月29日，北京(jing)協和醫(yi)院(yuan)(yuan)成立罕(han)(han)見(jian)病(bing)診療創新發(fa)展研(yan)究院(yuan)(yuan)，啟用(yong)(yong)國內首個罕(han)(han)見(jian)病(bing)醫(yi)學科(ke)專科(ke)病(bing)房。中國科(ke)學院(yuan)(yuan)院(yuan)(yuan)士王(wang)志珍(zhen)評(ping)價，該研(yan)究院(yuan)(yuan)或可在助力(li)提升罕(han)(han)見(jian)病(bing)診療能(neng)力(li)、推(tui)進罕(han)(han)見(jian)病(bing)基礎與(yu)前沿(yan)技術研(yan)究等(deng)方(fang)面發(fa)揮旗艦作(zuo)用(yong)(yong)。

　　“每個人(ren)都可能(neng)成為像罕見(jian)(jian)病(bing)人(ren)群(qun)這樣的(de)極少數。關心罕見(jian)(jian)病(bing)患(huan)者(zhe)，就是關心我們自己。”在前(qian)不久(jiu)舉行的(de)博鰲(ao)亞洲論壇(tan)2024年年會上(shang)，國內外(wai)嘉賓共同探討(tao)如何(he)應對罕見(jian)(jian)病(bing)、幫助(zhu)患(huan)者(zhe)獲(huo)得更(geng)多權益保障(zhang)。

　　中(zhong)國國際經濟交流中(zhong)心理事長(chang)畢井泉認(ren)為，罕(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)確診難度大(da)，我國只有極少數醫院(yuan)具備診斷罕(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)的能(neng)力。建立罕(han)見(jian)病(bing)(bing)(bing)精確統計制(zhi)度，才能(neng)發現患者(zhe)，推動其后的診斷、治療(liao)以及(ji)藥品研發進程。

　　“罕見病(bing)(bing)研究，不像癌癥(zheng)、糖尿病(bing)(bing)研究那么有(you)吸(xi)引力。”阿斯(si)利康全(quan)球首席執行官(guan)蘇博科坦言，“企業不會愿意花10億(yi)美元去開發(fa)只(zhi)有(you)1000人需(xu)要的新藥(yao)”，需(xu)要建(jian)立國家級的“報銷(xiao)資(zi)金池(chi)”，對(dui)罕見病(bing)(bing)藥(yao)物(wu)開發(fa)、臨床試驗(yan)費用給予(yu)一定數額補助，以降(jiang)低罕見病(bing)(bing)藥(yao)物(wu)的研發(fa)和治療成(cheng)本。一些業內(nei)人士還呼吁“尊重企業自主定價權(quan)”，抓緊建(jian)立專利保護、數據保護制度，讓(rang)企業有(you)穩定預(yu)期，敢(gan)于冒(mao)投資(zi)藥(yao)物(wu)研發(fa)的風險。

　　醫療救助(zhu)是醫療保障的兜底措(cuo)施。不(bu)少專(zhuan)家還建(jian)議各(ge)級政(zheng)府設立罕(han)見(jian)病(bing)專(zhuan)項救助(zhu)資金，對(dui)于病(bing)人數量極少的罕(han)見(jian)病(bing)所需藥物(wu)，將患(huan)者自支部(bu)分(fen)納入救助(zhu)范圍，防止因病(bing)返貧(pin)、因病(bing)致貧(pin)。此外，杜蘭·王·里格建(jian)議在藥物(wu)采購(gou)上，各(ge)國(guo)或可通(tong)過(guo)“國(guo)際(ji)團購(gou)”來減少診療費用。

　　“罕見(jian)病(bing)是全球性的(de)，它不會(hui)選擇(ze)國(guo)家。”中國(guo)罕見(jian)病(bing)聯盟(meng)執行(xing)理事長(chang)李林康提到，未來更緊迫(po)的(de)工作(zuo)，應該是“升溫”全球合作(zuo)，加(jia)速罕見(jian)病(bing)困境“破冰”。“人類應該通過國(guo)際(ji)合作(zuo)，提高罕見(jian)病(bing)診(zhen)療技術和藥(yao)物的(de)可及性，共享醫學成果。”（記者 陳凱姿）